Maladies génétiques du réseau

Maladies rares

Prise en charge des maladies rares dans le Grand Ouest

Les Centres de Référence multi-sites (CRMR) couvrent l’ensemble du territoire national. Ils sont composés de centres de référence et de centres de compétence (ou de ressources et de compétences), qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares.

Le Grand Ouest est engagé dans une forte dynamique autour des maladies rares, toutes les filières étant représentées. Il dénombre :

  • 28 Centres de Référence Maladies Rares (dont le CRMR CLAD-Ouest qui est intégré au réseau GEM-EXCELL)
  • 14 Centres de Ressources et de compétences
  • 290 Centres de Compétences
  • 3 Plateformes d’expertise maladies rares (« PRIOR-EXMARA » coordonnée par Angers et Nantes, « Rares BREIZH » par Brest et Rennes et la PEMR Région Centre Val de Loire coordonnée par Tours et Orléans)
  • 1 Filière de santé maladies rares (BRAIN-TEAM)
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80% des maladies rares sont d’origine génétique. On estime à 435 000 personnes concernées par une maladie rare dans le Grand Ouest.

Les maladies rares en quelques chiffres…

  • Une maladie dite rare touche une personne sur 2 000
  • 7000 maladies rares reconnues à ce jour (nombre en constance augmentation)
  • 80% des maladies rares sont d’origine génétique
  • 3 millions de Français et environ 25 millions de personnes en Europe sont atteints par une maladie rare
  • Dans 1 cas sur 2, elle concerne des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre 1 an et 5 ans.
  • 1 personne sur 2 atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes

Prédispositions génétiques au cancer

En France, le diagnostic de ces prédispositions est mis en œuvre dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique.
Celui-ci s’organise autour de 148 sites de consultation, se répartissant dans 104 villes, sur l’ensemble du territoire (France métropolitaine et départements d’outre-mer). Il se compose, par ailleurs, de 26 laboratoires en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits par les consultations. Cette structuration, adossant des laboratoires aux consultations d’oncogénétique, a pour objectif d’identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu’il s’agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (apparentés).

Ces personnes sont alors orientées vers l’un des 17 programmes régionaux ou interrégionaux de suivi qui doivent leur proposer un suivi spécifique, basé sur la surveillance et/ou la chirurgie préventive, adapté aux différents risques tumoraux associés à l’altération génétique identifiée.

5% des cancers diagnostiqués sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles

La prédisposition génétique au cancer en quelques mots…

  • Environ 5% des cancers sont héréditaires
  • Les deux prédispositions génétiques les plus fréquentes au cancer chez l’adulte sont le syndrome seins-ovaires et le syndrome de Lynch (cancer colorectal).
  • Les cancers héréditaires sont souvent de survenue plus précoce
  • Plus de 80 gènes de prédisposition au cancer identifiés

Prise en charge de la prédisposition génétique au cancer dans le Grand Ouest

L’oncogénétique est très structurée dans le Grand Ouest :

  • 7 équipes d’oncogénétique (Bretagne, Centre, Pays de la Loire)
  • 3 laboratoires d’oncogénétique (Angers, Nantes, Rennes)
  • 1 Réunion de concertation pluridisciplinaire inter-régionale de recours mensuelle
  • Prise en charge de la prédisposition génétique au cancer dans le Grand Ouest 
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